ENFERMEDADES HEREDITARIAS

INTRODUCCIÓN:


Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida.
Este tipo de enfermedades fueron descubiertas por el científico Archibald Edward Garrod (1857-1936) que fue el primero en aplicar la genética mendeliana en el estudio de las enfermedades humanas.

A continuación procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus síntomas y sus causas.

• Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
• Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.
• Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito” y cuando se convierte en crónica se le llama Corea de Huntington.
• Galactosemia: Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas, cirrosis hepática, retraso mental, anemia...
• Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer cánceres de piel y ceguera.
• Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentración de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalías renales y posibles parálisis. Los síntomas más comunes son sed, cansancio y pérdida de peso entre otras.
• Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en cuestión, al no oír no aprende a hablar. Las causas pueden ser muchas; las más corrientes son la toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De todas formas se debe cuidar el oído al bebé.
• Polidactilia: consiste en una malformación esquelética en la que la persona nace con más de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermedades en la madre.
• Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.
• Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres morirían). Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. Así cualquier pequeño corte se convierte en hemorragia.

OTRAS ANOMALÍAS GENÉTICAS


Primero debemos aclarar que tanto las trisomías como las monosomías son fallos en la meiosis. (De una célula con 46 cromosomas se pasa a tener cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno).
TRISOMÍAS

• PAR 21: Síndrome de Down. Los síntomas más comunes son el rostro redondeado, las orejas pequeñas, retraso mental, lengua grande, deficiencias cardíacas e inmunitarias.
• PAR 18: Suele morir antes de nacer, y si lo hace muere a las pocas semanas de vida. Su síntoma externo más destacable es el tamaño pequeño del encéfalo.
• PAR 13: Suelen vivir poco y sus características son: cráneo pequeño, ojos pequeños, paladar dividido, polidactilia...
• PAR 8: También viven poco y suelen tener anomalías cardíacas y óseas.

MONOSOMÍAS (les falta un pedazo de cromosoma)

• PAR 18: Anomalías óseas, hipotomía y retraso mental.

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SEXO
HOMBRE

• XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de caderas y en resumen el hombre se encuentra con un cuerpo con semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos.
• XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.

MUJER

• XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, órganos genitales infantiles.
• XØ: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.
• X frágil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva repetición de un determinado triplete. Los síntomas son orejas grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamaño de genitales, rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez...

Para estas enfermedades no hay prevención posible, pero se puede ayudar cuidándose en el embarazo. Aún así se puede predecir quién la tendrá estudiando su árbol genealógico. Una vez que una mujer ha quedado embarazada se puede averiguar por ecografía o amniocentesis.