Hasta hace relativamente poco tiempo, la humanidad ha tenido que contentarse con explicaciones no científicas. Pero la ciencia ha encontrado una respuesta a muchas preguntas como ¿ Cuál es la esencia de la vida?, ¿Cómo se trasmite la información?. En este blog se trataran temas relacionados con la genética partiendo de la primera teoría de Darwin con su teoría de la evolución de las especies.
Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida.
Este tipo de enfermedades fueron descubiertas por el científico Archibald Edward Garrod (1857-1936) que fue el primero en aplicar la genética mendeliana en el estudio de las enfermedades humanas.
A continuación procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus síntomas y sus causas.
Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.
Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito” y cuando se convierte en crónica se le llama Corea de Huntington.
Galactosemia: Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas, cirrosis hepática, retraso mental, anemia...
Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer cánceres de piel y ceguera.
Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentración de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalías renales y posibles parálisis. Los síntomas más comunes son sed, cansancio y pérdida de peso entre otras.
Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en cuestión, al no oír no aprende a hablar. Las causas pueden ser muchas; las más corrientes son la toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De todas formas se debe cuidar el oído al bebé.
Polidactilia: consiste en una malformación esquelética en la que la persona nace con más de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermedades en la madre.
Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.
Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres morirían). Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. Así cualquier pequeño corte se convierte en hemorragia.
OTRAS ANOMALÍAS GENÉTICAS
Primero debemos aclarar que tanto las trisomías como las monosomías son fallos en la meiosis. (De una célula con 46 cromosomas se pasa a tener cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno).
TRISOMÍAS
PAR 21: Síndrome de Down. Los síntomas más comunes son el rostro redondeado, las orejas pequeñas, retraso mental, lengua grande, deficiencias cardíacas e inmunitarias.
PAR 18: Suele morir antes de nacer, y si lo hace muere a las pocas semanas de vida. Su síntoma externo más destacable es el tamaño pequeño del encéfalo.
PAR 13: Suelen vivir poco y sus características son: cráneo pequeño, ojos pequeños, paladar dividido, polidactilia...
PAR 8: También viven poco y suelen tener anomalías cardíacas y óseas.
MONOSOMÍAS (les falta un pedazo de cromosoma)
PAR 18: Anomalías óseas, hipotomía y retraso mental.
ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SEXO HOMBRE
XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de caderas y en resumen el hombre se encuentra con un cuerpo con semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos.
XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.
MUJER
XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, órganos genitales infantiles.
XØ: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.
X frágil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva repetición de un determinado triplete. Los síntomas son orejas grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamaño de genitales, rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez...
Para estas enfermedades no hay prevención posible, pero se puede ayudar cuidándose en el embarazo. Aún así se puede predecir quién la tendrá estudiando su árbol genealógico. Una vez que una mujer ha quedado embarazada se puede averiguar por ecografía o amniocentesis.
El cáncer es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división más allá de los límites normales, (invasión del tejido circundante y, a veces, metástasis). La metástasis es la propagación a distancia, por vía fundamentalmente linfática o sanguínea, de las células originarias del cáncer, y el crecimiento de nuevos tumores
en los lugares de destino de dicha metástasis. Estas propiedades diferencian a los tumores malignos de los benignos, que son limitados y no invaden ni producen metástasis. Las células normales al sentir el contacto con las células vecinas inhiben la reproducción, pero las células malignas no tienen este freno. La mayoría de los cánceres forman tumores pero algunos no (como la leucemia).
El cáncer puede afectar a todas las edades, incluso a fetos, pero el riesgo de sufrir los más comunes se incrementa con la edad. El cáncer causa cerca del 13% de todas las muertes. De acuerdo con la SociedadAmericana del Cáncer, 7,6 millones de personas murieron de cáncer en el mundo durante 2007.
El cáncer es causado por anormalidades en el material genético de las células. Estas anormalidades pueden ser provocadas por agentes carcinógenos, como la radiación (ionizante, ultravioleta, etc), de productos químicos (procedentes de la industria, del humo del tabaco y de la contaminación en general, etc) o de agentes infecciosos. Otras anormalidades genéticas cancerígenas son adquiridas durante la replicación normal del ADN, al no corregirse los errores que se producen durante la misma, o bien son heredadas y, por consiguiente, se presentan en todas las células desde el nacimiento (causando una mayor probabilidad de desencadenar la enfermedad). Existen complejas interacciones entre el material genético y los carcinógenos, un motivo por el que algunos individuos desarrollan cáncer después de la exposición a carcinógenos y otros no. Nuevos aspectos de la genética del cáncer, como la metilación del ADN y los microARNs, están siendo estudiados como importantes factores a tener en cuenta por su implicación.
Las anormalidades genéticas encontradas en las células cancerosas pueden ser de tipo mutación puntual, translocación, amplificación, deleción, y ganancia/pérdida de todo un cromosoma. Existen genes que son más susceptibles a sufrir mutaciones que desencadenen cáncer. Esos genes, cuando están en su estado normal, se llaman protooncogenes, y cuando están mutados se llaman oncogenes. Lo que esos genes codifican suelen ser receptores de factores de crecimiento, de manera que la mutación genética hace que los receptores producidos estén permanentemente activados, o bien codifican los factores de crecimiento en sí, y la mutación puede hacer que se produzcan factores de crecimiento en exceso y sin control.
El cáncer es generalmente clasificado según el tejido a partir del cual las células cancerosas se originan. Un diagnóstico definitivo requiere un examen histológico, aunque las primeras indicaciones de cáncer pueden ser dadas a partir de síntomas o radiografías. Muchos cánceres pueden ser tratados y algunos curados, dependiendo del tipo, la localización y la etapa o estado en el que se encuentre. Una vez detectado, se trata con la combinación apropiada de cirugía, quimioterapia y radioterapia. Según investigaciones, los tratamientos se especifican según el tipo de cáncer y, recientemente, también del propio paciente. Ha habido además un significativo progreso en el desarrollo de medicamentos que actúan específicamente en anormalidades moleculares de ciertos tumores y minimizan el daño a las células normales. El diagnóstico de cáncer en pacientes está, en gran medida, influenciado por el tipo de cáncer, así como por la etapa o la extensión de la enfermedad (frecuentemente en estados iniciales suele ser confundido con otras patologías si no se realizan los diagnósticos diferenciales adecuados). La clasificación histológica y la presencia de marcadores moleculares específicos pueden ser también útiles en el diagnóstico, así como para determinar tratamientos individuales.
ENFERMEDADES ENDOCRINAS
Su sistema endocrino incluye ocho glándulas principales distribuidas por todo el cuerpo. Estas glándulas producen hormonas. Las hormonas son mensajeros químicos. Viajan a través del torrente sanguíneo hacia los tejidos y órganos. Las hormonas trabajan lentamente y afectan los procesos corporales desde la cabeza hasta los pies. Entre esos procesos se encuentran:
Crecimiento y desarrollo
Metabolismo: digestión, eliminación, respiración, circulación sanguínea y mantenimiento de la temperatura corporal
Función sexual
Reproducción
Estado de ánimo
Si los niveles hormonales están demasiado elevados o disminuidos, es posible que tenga un trastorno hormonal. Las enfermedades hormonales también ocurren si el cuerpo no responde a las hormonas como debería hacerlo. El estrés, las infecciones y los cambios en el equilibrio de líquidos y electrolitos de la sangre también pueden afectar los niveles hormonales.
En los Estados Unidos, la enfermedad endocrina más común es la diabetes. Existen muchas otras. El tratamiento suele consistir en controlar la cantidad de hormonas que produce el organismo. Si el problema es la falta de niveles suficientes de hormonas, los suplementos hormonales pueden ayudar.
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES
Las enfermedades cardiovasculares (ECV), es decir, del corazón y de los vasos sanguíneos, son:
La cardiopatía coronaria – enfermedad de los vasos sanguíneos que irrigan el músculo cardiaco (miocardio);
Las enfermedades cerebrovasculares – enfermedades de los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro;
Las arteriopatías periféricas – enfermedades de los vasos sanguíneos que irrigan los miembros superiores e inferiores;
La cardiopatía reumática – lesiones del miocardio y de las válvulas cardíacas debidas a la fiebre reumática, una enfermedad causada por bacterias denominadas estreptococos;
Las cardiopatías congénitas – malformaciones del corazón presentes desde el nacimiento; y
Las trombosis venosas profundas y embolias pulmonares – coágulos de sangre (trombos) en las venas de las piernas, que pueden desprenderse (émbolos) y alojarse en los vasos del corazón y los pulmones.
Los ataques al corazón y los accidentes vasculares cerebrales (AVC) suelen ser fenómenos agudos que se deben sobre todo a obstrucciones que impiden que la sangre fluya hacia el corazón o el cerebro. La causa más frecuente es la formación de depósitos de grasa en las paredes de los vasos sanguíneos que irrigan el corazón o el cerebro. Los AVC también pueden deberse a hemorragias de los vasos cerebrales o coágulos de sangre.
bien definidas y son bien conocidas. Las causas más importantes de cardiopatía y AVC son los llamados "factores de riesgo modificables": dieta malsana, inactividad física y consumo de tabaco.
Los efectos de la dieta malsana y de la inactividad física pueden manifestarse como "factores de riesgo intermedios": aumento de la tensión arterial y del azúcar y los lípidos de la sangre, sobrepeso y obesidad.
Los principales factores de riesgo modificables son responsables de aproximadamente un 80% de los casos de cardiopatía coronaria y enfermedad cerebrovascular.
También hay una serie de determinantes subyacentes de las enfermedades crónicas, es decir, "las causas de las causas", que son un reflejo de las principales fuerzas que rigen los cambios sociales, económicos y culturales: la globalización, la urbanización y el envejecimiento de la población. Otros determinantes de las ECV son la pobreza y el estrés.
Síntomas frecuentes
La enfermedad subyacente de los vasos sanguíneos no suele presentar síntomas, y su primera manifestación puede ser un ataque al corazón o un AVC.
Los síntomas del ataque al corazón consisten en dolor o molestias en el pecho, brazos, hombro izquierdo, mandíbula o espalda. Además puede haber dificultad para respirar, náuseas o vómitos, mareos o desmayos, sudores fríos y palidez.
La dificultad para respirar, las náuseas y vómitos y el dolor en la mandíbula o la espalda son más frecuentes en las mujeres.
El síntoma más frecuente de los AVC es la pérdida súbita, generalmente unilateral, de fuerza muscular en los brazos, piernas o cara. Otros síntomas consisten en la aparición súbita, generalmente unilateral, de entumecimiento en la cara, piernas o brazos; confusión, dificultad para hablar o comprender lo que se dice; problemas visuales en uno o ambos ojos; dificultad para caminar, mareos, pérdida de equilibrio o coordinación; dolor de cabeza intenso de causa desconocida, y debilidad o pérdida de conciencia.
Quienes sufran estos síntomas deben acudir inmediatamente al médico.
Cardiopatía reumática
La cardiopatía reumática está causada por la lesión de las válvulas cardiacas y el miocardio derivada de la inflamación y la deformación cicatrizal ocasionadas por la fiebre reumática, enfermedad que a su vez está causada por estreptococos y por lo común se manifiesta como una laringotraqueobronquitis o amigdalitis («anginas») en los niños.
La fiebre reumática afecta principalmente a los niños en los países en desarrollo, especialmente ahí donde la pobreza está generalizada. En todo el mundo, casi 2% de las defunciones por enfermedades cardiovasculares están relacionadas con la cardiopatía reumática, mientras que 42% están vinculadas con la cardiopatía isquémica y 34% con las enfermedades cerebrovasculares. Síntomas de la cardiopatía reumática
Los síntomas de la cardiopatía reumática consisten en dificultad para respirar, fatiga, latidos cardiacos irregulares, dolor torácico y desmayos.
Los síntomas de la fiebre reumática consisten en fiebre, dolor y tumefacción articulares, cólicos abdominales y vómitos.
Tratamiento de la cardiopatía reumática
El tratamiento rápido de la faringitis estreptocócica puede impedir la aparición de la fiebre reumática. El tratamiento prolongado y periódico con penicilina puede evitar los ataques repetidos de fiebre reumática causantes de la cardiopatía reumática y detener la progresión de la enfermedad en pacientes cuyas válvulas cardíacas ya han sido dañadas.
Costo económico de las enfermedades cardiovasculares
Las ECV afectan a muchas personas de mediana edad, y a menudo reducen gravemente los ingresos y los ahorros de los pacientes y de sus familias. Los ingresos que dejan de percibirse y los gastos en atención médica socavan el desarrollo socioeconómico de las comunidades y de los países.
Las ECV suponen una gran carga para las economías de los países. Por ejemplo, se calcula que en el próximo decenio (2006-2015) China perderá US$ 558 000 millones de renta nacional debido a las cardiopatías, los AVC y la diabetes.
La prevalencia de factores de riesgo y enfermedades, así como la mortalidad, suelen ser más elevadas en los grupos socioeconómicos más bajos de los países de altos ingresos. En los países de bajos y medianos ingresos se está observando una distribución similar a medida que avanza la epidemia
ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO
¿QUÉ ES?
Las enfermedades respiratorias agudas ocupan el primer lugar como motivo de consulta al médico, y las formas graves son causa de un gran numero de defunciones sobre todo en los menores de 5 años, también los ancianos pueden verse afectados severamente por estas enfermedades. Sin embargo, las enfermedades respiratorias se manifiestan en todas las edades de la vida, y en ambos sexos.
CAUSAS
Estas enfermedades pueden afectar diversas partes del aparato respiratorio, desde la nariz, hasta los pulmones. Algunas son leves como la tos o el catarro y otras pueden ser peligrosas como la bronquitis y la pulmonía.
Las causas pueden ser múltiples; sin embargo, las más frecuentes son las infecciones, es decir, las causadas por microbios (virus o bacterias).
Pueden existir otra causas entre ellas las ocasionadas por contaminantes en el ambiente de trabajo, así como por exposición continua a sustancias químicas e irritantes que se encuentran en el aire y que al respirarlas afectan la función de las vías respiratorias.
Pueden ser polvos, humos, rocíos, nieblas, gases y vapores, que ocasionan la llamadas "bronquitis Industriales"
SÍNTOMAS
Las infecciones respiratorias agudas, se presentan de manera brusca, afectan desde la nariz hasta los pulmones, y de acuerdo a su localización serán las molestias que el enfermo pueda tener pueden ser leves, moderadas o graves.
Leves: En una infección leve, por lo general el paciente presenta un cuadro gripal con accesos de tos que no provocan vómitos ni que el paciente se ponga cianótico o morado. Puede haber dolor leve en la "garganta" y malestar general. El catarro es la forma más común de infección respiratoria leve, se acompaña de ardor de ojos, lagrimeo, estornudos, dolores de cabeza, de cuerpo y garganta, a veces se presenta fiebre.
Es necesario que el enfermo descanse, se alimente adecuadamente, tome mucho líquidos y no acuda a lugares públicos y cerrados. Se recomienda no fumar ni exponerse a cambios bruscos de temperatura.
Moderadas: Además de lo anteriormente referido; el paciente presenta ardor y dolor en la garganta, (las amígdalas) pueden estar muy inflamadas y con puntos blancos, el moco y la flema son de color amarillo; a veces se acompaña de dificultad para hablar (ronquera) y hay dolor al pasar los alimentos.
FACTORES DE RIESGO
PREVENCIÓN
Además de seguir las indicaciones del médico es conveniente:
No suspender la alimentación.
Tomar líquidos continuamente.
No exponerse a cambios bruscos de temperatura.
No acudir a sitios públicos, ni contaminados con sustancias tóxicas, humos etc. que podrían complicar el cuadro respiratorio.
Procurar que la habitación, en que se encuentra el enfermo este ventilada sin exponer al paciente a corrientes de aire.
Graves: Los cuadros respiratorios a veces pueden dar lugar a estados graves, se deba saber reconocer cuando se está convirtiendo en una infección grave, ya que deberán solicitarse los servicios médicos necesarios para su control y evitar que pueda dar lugar a complicaciones.
En estos casos se afectan los bronquios y los pulmones. La s molestias, además de las anteriormente referidas, serán dolor en el pecho y en la espalda, dificultad al respirar, la respiración es más rápida y corta, quejido respiratorio, los labios y las uñas se ponen "amoratados". Se altera el estado general del paciente, presentando fiebre elevada, dolor de cabeza intenso, decaimiento, somnolencia; Inicialmente una gran inquietud, por la insuficiencia respiratoria, palpitaciones, flemas amarillas con rasgos de sangre.
En estos casos el tratamiento será en un servicio hospitalario, bajo la vigilancia estrecha del médico quien determinara la conducta a seguir.
Si el proceso respiratorio se acompaña de desnutrición, deshidratación o una enfermedad grave asociada, además de presentar un cuadro respiratorio catalogado como grave deberá de hospitalizarse de inmediato al paciente.
Las vitaminas pueden ser útiles como medida preventiva. Se recomienda la vitamina A contenida en las verduras y en las frutas de color o amarillo, la vitamina C presente en todas las frutas cítricas (naranja, toronja, limón, guayaba y otras). También son útiles en la recuperación de las infecciones.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Tratamiento
Las medidas que deben tomarse son:
Eliminación de agentes contaminantes
Ventilación adecuada del local para evitar la acumulación de contaminantes.
Limpieza del local.
Capacitar al personal para manipular el material que se esta utilizando.
Los genes son los encargados de producir proteínas para el correcto funcionamiento de nuestros órganos y funciones vitales. Si los genes están en perfecto estado, las proteínas ejercen sus funciones de manera normal. Si los genes presentan variaciones, las proteínas formadas están alteradas por lo que su función puede estar tambien alterada. Esto puede repercutir tambien en la salud del individuo portador de las variaciones genéticas
TERAPIA GÉNICA:
La terapia génica pretende curar enfermedades hereditarias (que, en la mayoría de los casos, se deben a genes defectuosos) mediante la introducción de genes sanos. Es aplicable también al tratamiento de enfermedades actualmente incurables, como cánceres, determinadas patologías infecciosas (hepatitis, sida), cardiovasculares (hipercolesterolemia y aterosclerosis), enfermedades neurodegenerativas (enfermedades de Parkinson y de Alzheimer) o enfermedades crónicas (artritis reumatoide). Más de 5000 enfermedades humanas se han atribuido a factores genéticos. La modificación del genoma de las células diana para que sinteticen una proteína de interés terapéutico permite compensar una insuficiencia debida a la alteración de un gen celular, estimular una mejor respuesta inmunitaria contra un tumor o conferir resistencia a la infección producida por un virus.
Concretamente, la terapia génica del cáncer se podría dirigir a: * Fortalecer la protección natural del sistema inmunitario contra las células anormales incrementando el carácter extraño de estas células para estimular la acción del sistema inmunitario contra ellas. * Envenenar los tumores introduciendo "genes suicidas" en células tumorales que transformen una sustancia no tóxica (por ejemplo, el aciclovir) en un veneno. * Compensar el efecto cancerígeno de la mutación en un gen supresor de tumores (por ejemplo, el antioncogén p53) o bloquear la acción de un gen generador de tumores (oncogén). Para ello se deberían modificar todas las células tumorales. Además, la mayoría de los cánceres se producen por varias anomalías genéticas, lo que significa que la reversión de una sola, seguramente, no detendría la enfermedad. Este tratamiento sería importante en los casos de predisposición familiar hereditaria, en los que la mutación en un solo gen es fundamental. Para que la terapia génica sea eficaz hay que resolver problemas relativos a la regulación de la expresión génica y a la fisiología del trasplante celular.
En terapia génica se utilizan dos grandes estrategias actualmente: * Ex vivo. Consiste en extraer células de un paciente, modificarlas in vitro mediante un vector retrovírico y reimplantarlas en el organismo. El riesgo de rechazo es mínimo y, por ello, es la técnica más utilizada. Se usa fundamentalmente en el tratamiento de cánceres.
* In vivo. Se trata de administrar el gen corrector al paciente en lugar de hacerlo a células en cultivo. Se emplea en células difícil de extraer e implantar nuevamente, como sucede en la mucoviscidosis.
Las técnicas usadas se basan en la adición del gen sano, que puede permanecer fuera del cromosoma (episoma) o insertarse al azar en el genoma. En este caso, los genes insertados no se suelen expresar eficazmente y, además, pueden dañar a algún gen esencial. El proceso denominado sustitución dirigida de genes puede solucionar este problema. Se trata de introducir cambios específicos en la secuencia de nucleótidos de un gen. Así, es posible estudiar la intervención de los genes en los procesos biológicos. Identificar los genes y las mutaciones responsables de ciertas enfermedades permitirá conseguir las mismas mutaciones en ratones, para estudiar el mecanismo molecular de esas enfermedades y diseñar las terapias más eficaces.
LOS RIESGOS DEL TRASPLANTE DE GENES.
A medida que la ingeniería genética avanza surgen interrogantes sobre sus riesgos, tanto para la salud humana como para el funcionamiento de los ecosistemas. Por ello, existen reglamentaciones sobre las condiciones legales de utilización y diseminación de los organismos genéticamente modificados, en las que colaboran genetistas, bioéticos y juristas. Es difícil estimar los riesgos y las consecuencias de la discrepancia entre el comportamiento efectivo del organismo genéticamente modificado y el comportamiento esperado. La mayoría de los riesgos están relacionados con la producción y utilización de vectores para transmitir un gen extraño a una célula. En cuanto a la producción de vectores, éstos suelen ser de origen vírico y, aunque se eligen atendiendo a su seguridad de empleo, es posible una recombinación genética entre el virus y las células de complementación, la cual puede originar partículas víricas replicativas capaces de infectar a otras células. Respecto al uso terapéutico de vectores genéticamente modificados, cabe la posibilidad de que haya recombinación en el organismo humano. Si la célula blanco ya está infectada por un virus, una recombinación puede transformar el vector en virus infeccioso. Se eligen retrovirus que no tengan secuencias homólogas con los virus que infectan al hombre. Para evitar la diseminación de genes por virus, se limita el uso de vectores a determinados recintos. Otro tipo de peligro se debe a la capacidad de los vectores retrovíricos de inducir la producción de tumores. Para evitarlo, se insertan en los vectores retrovíricos genes suicidas. Pese a las precauciones los riesgos no se pueden eliminar totalmente. Habrá que idear procedimientos que garanticen la seguridad del enfermo y de su entorno. De este modo, podrá ser aceptada la terapia génica, con sus riesgos y con sus beneficios.
Otra clase de riesgos está relacionada con las modificaciones genéticamente de células germinales. Ya se han transformado células precursoras de espermatozoides en ratones; estas modificaciones se transmitirán a la descendencia. La tecnología abre diversas vías de investigación, como el estudio de la biología básica de la producción de espermatozoides, o el empleo de células precursoras de estos gametos en experimentos de ingeniería genética y terapia génica, ya que las alteraciones pasarían a las siguientes generaciones. Las aplicaciones pueden ser beneficiosas, pero también problemáticas. Algunos expertos ya han señalado la diferencia que existe entre introducir genes nuevos para tratar una enfermedad y alterar el linaje de un individuo, lo cual puede crear graves desórdenes genéticos. Existe un debate sobre si los científicos deben, siquiera, intentar eliminar las enfermedades genética mediante terapias génicas de las células germinales. Los peligros sobre los ecosistemas remiten a la posibilidad de diseminación del gen hacia otras especies y a las consecuencias de introducir organismos nuevos en un ecosistema, que siempre perturba los equilibrios ecológicos. Los movimientos ecologistas destacan que la propagación de un transgén por el ecosistema puede ir acompañada de efectos indeseables, como el caso del gen que codifica una toxina contra insectos parásitos de plantas, el cual puede favorecer el desarrollo de cepas de parásitos resistentes a esta toxina. Igualmente, se deberían evaluar los riesgos ligados a la diseminación de animales transgénicos, ya que es difícil evitar que escapen de los recintos de explotación, fundamentalmente, en los animales acuáticos y en los insectos, y que se crucen con los silvestres o que compitan con ellos.
El peligro que supone manejar microorganismos manipulados genéticamente depende de su capacidad para sobrevivir e intercambiar material genético con comunidades de microorganismos autóctonos. Su impacto en el medio ambiente es difícil de predecir; algunas especies podrían desplazarse o desaparecer, y las funciones y la estructura de las comunidades microbianas podría cambiar, alterando el funcionamiento del ecosistema. A causa del insuficiente conocimiento de los efectos de la ingeniería genética, la legislación actual debería ser restrictiva y hacerse más permisiva a medida que avanzasen los conocimientos sobre el tema.
Cuando el folículo madura "expulsa" un ovocito de segundo orden (ovocito II), que está bloqueado en la metafase de la meiosis II. Al ser penetrado por el espermatozoide se produce una activación de la meiosis II que estaba detenida. El ovocito II entra en la fase siguiente (anafase) y expulsa el 2º glóbulo polar constituido por la mitad de los cromosomas que tenía. Este es el momento en que el ovocito se transforma en óvulo. Los cromosomas que han quedado en el óvulo constituyen el pronúcleo femenino y los que penetraron en el espermatozoide, el pronúcleo masculino. Ambos pronúcleos se unen, los 46 cromosomas se duplican y el huevo (diploide) queda constituido para dividirse y dar las dos primeras células del futuro embrión. Esta fecundación o unión del espermatozoide y el óvulo se produce en la trompa. Mientras el huevo se encamina hacia el útero ya es un embrión y se fija sobre la pared. La fijación del embrión en la pared del útero recibe el nombre de nidación. Cuando se produce la nidación el cuerpo amarillo sigue segregando progesterona. Esta secreción impide la menstruación. En el embrión hay dos grupos de células: Un grupo que formará el embrión propiamente dicho. Otro grupo que formará los anexos embrionarios. Desde las primeras semanas comienzan a esbozarse en el embrión los futuros órganos. Al mismo tiempo que se desarrolla el embrión lo hacen también los anexos embrionarios. Los principales anexos embrionarios son el amnios y el corion, ya que el alantoides y la vesícula vitelina no son funcionales.
Entre estas dos partes se interpone una cámara de sangre procedente de la madre. La placenta esta unida al embrión por medio del cordón umbilical. A través del cordón, el embrión recibe oxígeno y sustancias nutritivas; a su vez elimina dióxido de carbono y sustancias de desecho. El cordón umbilical tiene 1 cm de diámetro, alrededor de 70 cm de longitud y esta retorcido en espiral. La placenta es también un órgano de secreción interna y segrega entre otras hormonas progesterona, reemplazando así al cuerpo amarillo que se atrofia.
DOTACIÓN GENÉTICA:
Conjunto de genes que están presentes en el núcleo celular, en los cromosomas, y que contienen y transmiten información de los progenitores a los descendientes.
Conjunto de genes que están presentes en el núcleo celular, en los cromosomas, y que contienen y transmiten información de les progenitores en los descendientes. En los cromosomas cuyo número es constante para cada especie, se halla por tanto el material hereditario de un sujeto. Mientras que las condiciones creadas por el medio son variables y pueden originar modificaciones del genotipo, los genes son transmitidos de generación en generación sin modificaciones.
La cromatina es el conjunto de ADN y proteínas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma (ver esquema) eucariótico. Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Éstos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases (el número depende del organismo) enrollados alrededor de un octámero de histonascore, y una histona externa llamada H1. Las histonas core que constituyen el octámero se denominan H3, H4, H2A y H2B. Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN linker, que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organización, permite un primer paso de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un "collar de perlas".
La cromatina se puede encontrar en dos formas:
Heterocromatina, es una forma inactiva condensada localizada sobre todo en la periferia del núcleo, que se tiñe fuertemente con las coloraciones. La heterocromatina puede ser de dos tipos diferentes:
la constitutiva, idéntica para todas las células del organismo y que carece de información genética,
la facultativa, diferente en los distintos tipos celulares y que contiene información sobre todos aquellos genes que no se expresan.
Eucromatina, diseminada por el resto del núcleo y no visible con el microscopio de luz. Representa la forma activa de la cromatina en la que se está transcribiendo el material genético de las moléculas de ADN a moléculas de mARN.
LOS CROMOSOMAS
En biología, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.
CELULAS MADRE:
En los animales superiores, las células madre se han clasificado en dos grupos. Por un lado, las células madre embrionarias (Embrionic stem o EScells). Estas células derivan de la Masa celular interna del embrión en estadio de blastocisto (7-14 días), y son capaces de generar TODOS los diferentes tipos celulares del cuerpo, por ello se llaman células pluripotenciales. De estas células se derivaran, tras muchas divisiones celulares, el otro tipo de células, la células madre órgano-específicas. Estas células son multipotenciales, es decir, son capaces de originar las células de un órgano concreto en el embrión, y también, en el adulto.
El ejemplo más claro de células madre organo-específicas, es el de las células de la médula ósea, que son capaces de generar todos los tipos celulares de la sangre y del sistema inmune. Pero estas células madre existen en muchos más órganos del cuerpo humano, y podemos encontrar en la literatura científica como ya se han aislado células madre de adulto de la piel, grasa subcutánea, músculo cardíaco y esquelético, cerebro, retina, pancreas... A día de hoy, se han conseguido cultivar (multiplicar) estas células tanto en in-vitro (en el laboratorio), como in-vivo (en un modelo animal) utilizándolas para la reparación de tejidos dañados. A pesar de todo, la aplicación de estas técnicas de trasferencia de células madre de adulto para el recambio y reparación de tejidos enfermos está todavía en sus comienzos.
Hasta ahora ha existido la creencia generalizada de que estas células madre órgano específicas, están limitadas a generar sólo células especializadas y diferenciadas del tejido donde residen, es decir, han perdido la capacidad de dar lugar a otras estirpes celulares de cuerpo: son células multipotenciales. Sin embargo la reciente publicación de múltiples estudios ha hecho cambiar esta visión de las células madre órgano-específicas, haciendo evidente que células madre de adulto procedentes de cualquier tejido pueden diferenciarse a células y tejidos de otras localizaciones y estirpes distintas. Estos experimentos han comprobado que células madre de adulto, cultivadas y sometidas a ambientes humorales distintos a los habituales, pueden reprogramarse (TRANSDIFERENCIARSE), y dar lugar a otros tipos celulares que hasta ahora se pensaba que eran incapaces de generar. Es decir, ya no serían multipotenciales, si no pluripotenciales. Si esto es así, se podría decir que no existe una diferencia esencial entre la célula madre embrionarias y las de adulto.
La clonación puede definirse como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual. Estas dos características son importantes:
§ Se parte de un animal ya desarrollado, porque la clonación responde a un interés por obtener copias de un determinado animal que nos interesa, y sólo cuando es adulto conocemos sus características.
§ Por otro lado, se trata de hacerlo de forma asexual. La reproducción sexual no nos permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad.
La posibilidad de clonar se planteó con el descubrimiento del DNA y el conocimiento de cómo se transmite y expresa la información genética en los seres vivos. Para entender mejor esto hace falta recordar brevemente cómo “está hecho” un ser vivo. Un determinado animal está compuesto por millones de células, que vienen a ser como los ladrillos que forman el edificio que es el ser vivo. Esas células tienen aspectos y funciones muy diferentes. Sin embargo todas ellas tienen algo en común: en sus núcleos presentan unas largas cadenas que contienen la información precisa de cómo es y cómo se organiza el organismo: el ADN. Cada célula contiene toda la información sobre cómo es y cómo se desarrolla todo el organismo del que forma parte .
Esto es así por una razón muy sencilla: todas las células de un individuo derivan de una célula inicial, el embrión unicelular o zigoto. Esta célula peculiar, que es ya una nueva vida, se obtiene de forma natural por la fusión de las células reproductoras, óvulo y espermatozoide, cada una de las cuales aporta la mitad del material genético (la mitad de los planos). En el zigoto tenemos ya la información de cómo va a ser el nuevo organismo: su sexo, sus características físicas, todo: los planos completos. A partir de ese momento esa información se ira convirtiendo rápidamente en realidad por dos procesos: la división celular y la especialización de las células.
El zigoto empieza dividiéndose en células que a su vez vuelven a dividirse. Así el embrión va creciendo: primero consta una sola célula, que se divide en dos, y luego en 4, 8, 16, etc. En cada división se hace una copia del ADN presente al inicio (fotocopias de los planos), para que cada célula tenga la información de cómo es todo el individuo. Millones de divisiones después, tendremos un organismo desarrollado compuesto de millones de células que tienen todas ellas toda la información, la misma contenida en el zigoto. § Conforme aumenta el número de células estas van especializándose y adquiriendo diferentes funciones. En las primeras etapas de la vida del embrión las células que lo constituyen no tienen unas características concretas, están poco especializadas, pero por eso mismo tienen mucha potencialidad: son capaces de transformarse en cualquier tipo celular, o incluso -en las primeras etapas- de dar lugar a un nuevo organismo. En el organismo adulto, sin embargo, las células ya tienen funciones bien definidas y pierden potencialidad. Esta especialización o diferenciación celular, viene determinada por el uso del ADN: cada célula utiliza sólo la parte del ADN que corresponde a su función. De modo que, aunque cada célula tenga toda la información, no la utiliza toda, sino sólo la parte que le corresponde. § Una precisión sobre las células reproductoras, óvulos y espermatozoides. Son una excepción a lo dicho hasta ahora, porque su material genético, su ADN, no es igual al del resto de las células del organismo: tienen la mitad de moléculas de ADN, para que al fusionarse con las aportadas por la otra célula reproductora den lugar a una dotación genética completa; y, además, cada célula reproductora de un mismo organismo recibe una mitad diferente del ADN característico de ese individuo. Ese es el origen de la diversidad en la reproducción sexual y la razón por la cual cualquier embrión producido por fecundación es una incógnita: hasta que crezca no conoceremos sus características.
Teniendo todo esto en cuenta, cualquier célula del organismo adulto (células somáticas, no reproductoras) puede servir teóricamente para obtener un nuevo ser vivo de las mismas características, ya que tiene en su ADN la información de cómo es y como se desarrolla ese determinado organismo. Se trataría de tomar una célula cualquiera, exceptuando las células reproductoras que tienen una dotación incompleta, y conseguir que esa información se exprese, se ponga en funcionamiento y nos produzca otro ser. Clonar consistiría por tanto en reprogramar una célula somática para que empiece el programa embrionario. Una vez comenzado su desarrollo se implantaría en un útero, ya que de momento no es posible que los embriones lleguen a término fuera de un útero. Además, disponemos de tecnología adecuada, tanto para conseguir que las células vivan y crezcan fuera del cuerpo, mediante las llamadas técnicas de cultivo celular, como para implantar con éxito embriones generados in vitro, por las técnicas de manipulación de embriones.
